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TEL/AML1 (12p13;21q22) 基因检测
易位形成的TEL/AML1是ALL最常见的染色体重排,占儿童ALL的20-25%,阳性提示预后好。
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TCF3/PBX1 (1q23;19p13.3) 基因检测
发生在ALL中,易位形成PBX1融合基因,阳性提示预后差。
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IGH(14q32) 基因检测
IGH基因异常的初筛,见于 MM和B细胞肿瘤,包括ALL 和B细胞淋巴瘤;与其他探 针结合检测有助于CLL的 诊断分型和预后判断,亦 有助于淋巴瘤的鉴别诊断。
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MYC(8q24) 基因检测
检测MYC基因异常,有助于 ALL和Burkitt's淋巴瘤的 诊断和鉴别诊断。与其他 探针结合检测有助于淋巴 瘤的分型诊断及预后判断。 MYC多作为淋巴瘤的常规遗 传学检测,常见于Burkitt 淋巴瘤和弥漫大B细胞淋巴 瘤。
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CEP8 (8p11.1-q11.1) 基因检测
作为单独的异常往往出现 在髓系相关的血液肿瘤中， 研究表明+8三体提示AML 预后较差，在MDS中，8号 染色体三体单独出现，提 示预后中等。
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EGR1/D5S721 (-5/5q-_5q31 _5p15_2) 基因检测
阳性AML患者预后不良
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